Đã Xem: 63

BỆNH BẠCH TẠNG: NGUYÊN NHÂN, TRIỆU CHỨNG VÀ DẤU HIỆU NHẬN BIẾT

1. Khái niệm về bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng (tiếng Anh: Albinism) là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không sản xuất đủ hoặc hoàn toàn thiếu hụt melanin – sắc tố tự nhiên tạo màu cho da, tóc và mắt. Melanin không chỉ đóng vai trò trong việc quy định ngoại hình, mà còn bảo vệ cơ thể khỏi tác hại của tia cực tím (UV) từ ánh sáng mặt trời.

Bệnh bạch tạng có thể ảnh hưởng toàn bộ cơ thể hoặc chỉ một phần, tùy vào loại và mức độ đột biến gen. Người mắc bệnh này thường có làn da rất nhạt, tóc trắng hoặc vàng bạch kim, mắt nhạy cảm với ánh sáng và thị lực kém.

2. Nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hoặc vận chuyển melanin. Melanin được tổng hợp từ amino acid tyrosine qua một loạt phản ứng enzyme. Một số gen khi bị đột biến sẽ làm gián đoạn chuỗi phản ứng này, dẫn đến thiếu hụt melanin.

Các gen thường liên quan:

• TYR (Tyrosinase): Đột biến gen này gây mất hoạt động enzyme tyrosinase, làm mất khả năng tổng hợp melanin hoàn toàn.

• OCA2: Gây bạch tạng loại 2, phổ biến ở người châu Phi và một số vùng châu Á.

• TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, C10orf11...: Liên quan đến các loại bạch tạng hiếm hơn.

• GPR143: Đột biến gen này gây ra bạch tạng ở mắt (Ocular Albinism).

Di truyền học:

• Phần lớn các loại bạch tạng được di truyền theo kiểu gen lặn (autosomal recessive), tức là cả cha và mẹ đều phải mang gen đột biến.

• Bạch tạng ở mắt (OA) thường di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X (X-linked recessive), chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.

3. Phân loại bệnh bạch tạng

Bạch tạng có thể được phân thành nhiều loại, trong đó phổ biến nhất là:

3.1 Bạch tạng da, tóc và mắt (Oculocutaneous Albinism – OCA)

Ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Có ít nhất 7 kiểu phụ (OCA1 đến OCA7), mỗi kiểu có biểu hiện và mức độ thiếu melanin khác nhau.

• OCA1: Thường không có melanin hoàn toàn; da trắng, tóc trắng, mắt hồng.

• OCA2: Có thể có một ít melanin, thường gặp ở người châu Phi và châu Á.

• OCA3 và OCA4: Hiếm gặp hơn, thường thấy ở một số cộng đồng nhất định.

3.2 Bạch tạng ở mắt (Ocular Albinism – OA)

Chủ yếu ảnh hưởng đến mắt. Người bệnh có thể có màu da và tóc bình thường nhưng thị lực kém, rung giật nhãn cầu, giảm sắc tố ở võng mạc.

4. Triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng

4.1 Về da và tóc

• Da rất trắng hoặc sáng màu bất thường so với người thân trong gia đình.

• Tóc có màu trắng, vàng nhạt, hoặc nâu sáng.

• Dễ bị cháy nắng, tổn thương da do tia UV, nguy cơ ung thư da cao hơn.

4.2 Về mắt

• Rối loạn sắc tố ở mống mắt và võng mạc.

• Thị lực kém, từ nhẹ đến nặng (có thể dưới 2/10).

• Rung giật nhãn cầu (nystagmus).

• Lác mắt (strabismus).

• Nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng).

• Gặp khó khăn khi nhìn ở nơi ánh sáng mạnh hoặc ánh sáng yếu.

5. Biến chứng và hậu quả lâu dài

• Về thị giác: Thị lực yếu kéo dài suốt đời, không thể điều trị hoàn toàn.

• Về da: Dễ tổn thương bởi ánh sáng mặt trời, nguy cơ phát triển ung thư da cao.

• Tâm lý – xã hội: Người bạch tạng có thể bị kỳ thị, phân biệt đối xử, đặc biệt tại một số khu vực châu Phi, nơi họ còn bị gán với mê tín dị đoan.

• Giáo dục và việc làm: Do thị lực kém và ngoại hình khác biệt, họ thường gặp khó khăn trong học tập và tìm kiếm việc làm.

6. Chẩn đoán và xét nghiệm

Chẩn đoán lâm sàng:

• Dựa vào màu da, tóc, mắt và các biểu hiện về thị giác.

• Kiểm tra chức năng mắt, bao gồm đo thị lực, khám võng mạc và thần kinh thị giác.

Xét nghiệm di truyền:

• Phân tích ADN để xác định loại đột biến gen.

• Tư vấn di truyền giúp xác định nguy cơ sinh con bị bạch tạng.

7. Điều trị và quản lý bệnh

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, việc điều trị triệu chứng và chăm sóc đúng cách có thể giúp cải thiện chất lượng sống đáng kể.

Các biện pháp hỗ trợ:

• Bảo vệ da: Dùng kem chống nắng có chỉ số SPF cao, tránh ánh nắng gắt, mặc quần áo chống nắng, đội mũ rộng vành.

• Chăm sóc mắt: Đeo kính râm, kính điều chỉnh tật khúc xạ; khám mắt định kỳ.

• Hỗ trợ học đường: Cung cấp tài liệu học tập phù hợp (in lớn, phóng to chữ), ngồi bàn đầu, hỗ trợ qua thiết bị phóng đại.

• Tư vấn tâm lý và xã hội: Giúp người bệnh tự tin, hòa nhập cộng đồng.

8. Vai trò của xã hội và cộng đồng

• Giáo dục cộng đồng: Tăng nhận thức về bệnh bạch tạng để giảm kỳ thị và phân biệt đối xử.

• Hỗ trợ pháp lý và nhân quyền: Đảm bảo quyền tiếp cận giáo dục, chăm sóc y tế, và việc làm cho người bạch tạng.

• Các tổ chức hỗ trợ: Nhiều tổ chức phi chính phủ đã và đang hoạt động để bảo vệ quyền lợi của người bạch tạng, đặc biệt ở châu Phi, nơi họ có nguy cơ bị bạo hành cao.